DNA dan Mutasi Genetik

     Sel memiliki materi genetik yang disebut deoxyribonucleic acid (DNA). DNA adalah sejenis biomolekul yang menyimpan instruksi genetika setiap organisme dan terdapat pada beberapa jenis virus.  Instruksi genetika ini berperan penting dalam pertumbuhan, perkembangan, dan fungsi daripada sel itu sendiri. Molekul DNA terdiri dari dua unting biopolimer yang berpilin satu sama lainnya membentuk heliks ganda, yang dikenal sebagai polinukleotida karena keduanya terdiri dari satuan-satuan molekul yang terdiri dari nukleotida. Tiap-tiap nukleotida terdiri dari satu jenis basa nitrogen, yaitu guanin (G), adenin (A), timin (T) dan sitosin (C), gula monosakarida yang disebut deoksiribosa, dan gugus fosfat. Nukelotida-nukleotida ini kemudian tersambung satu sama lain dalam rantai ikatan kovalen antara gula satu nukleotida dengan fosfat nukelotida lainnya. Hasilnya adalah rantai punggung fosfat yang berselang-seling. Ikatan hidrogen mengikat basa-basa dari kedua unting polinukleotida (A dengan T dan C dengan G) dan membentuk heliks ganda.


     Basa nukleotida yang tersusun secara berurutan akan membentuk gen. Gen memiliki instruski yang dibutuhkan untuk menyusun protein sesuai urutan basa nukleotida (kode DNA) yang dimiliki. Gen yang berbeda akan menghasilkan protein yang berbeda serta memiliki fungsi yang berbeda pula. Selanjutnya, beberapa gen yang saling berdekatan dan diikat oleh ikatan fosfat akan membentuk untaian DNA, yang selanjutnya bergabung menjadi satu membentuk kromosom. Pada manusia, setiap sel terdiri dari 23 pasang kromosom. Masing-masing kromosom dalam setiap pasang diturunkan dari kedua orang tua. Kromosom tersusun dari berbagai macam gen. Wanita memiliki dua kromosom sex X, sehingga wanita memiliki 2 buah gen yang sama pada masing-masing kromosom X tersebut. Sedangkan laki-laki memiliki kromosom sex X dan Y, sehingga hanya memiliki satu macam gen pada masing-masing kromosom.

Kromosom X dan kromosom Y

Mutasi Genetik

     Mutasi genetik berkaitan dengan perubahan pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen maupun pada tingkatan kromosom. Mutasi pada tingkatan gen disebut mutasi titik, sdenagkan mutasi pada tingkatan kromosom biasanya disebut aberasi. Mutasi pada tingkatan gen yaitu perubahan pada basa N di dalam gen. Perubahan ini dapat menyebabkan perubahan protein yang dihasilkan dari gen tersebut. Gen dapat membentuk protein yang tidak sama, perubahan jumlah, atau tidak membentuk protein sama sekali.  Perubahan protein yang dihasilkan tersebut dapat menyebabkan perubahan pada fungsi organ-organ tubuh lainnya. Mutasi pada gen juga dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar pada munculnya variasi-variasi baru pada spesies.

     Mutasi titik merupakan perubahan basa nukleotida dari DNA atau RNA yang relatif lebih sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi dengan mekanisme pemulihan gen. Mutasi tiitk dapat mengakibatkan berubahnya urutan asam amino pada protein yang terbentuk, serta da[at mengakibatkan berubahnya, berkurangnya, atau hilangnya fungsi enzim. Mutasi titik digunakan sebagai marker atau penanda yang disebut dengan SNP (Single Nucleotide Polymorphism), yaitu salah satu bentuk variasi materi genetik yang ditunjukkan oleh perbedaan nukleotida tunggal (adenin, timin, guanin, dan sitosin) di dalam susunan rangkaian basa DNA. Hal ini merupakan salah satu bentuk paling umum dari variasi genetik manusia.

     Mutasi pada tingkatan kromosom disebut juga mutasi besar atau aberasi. Mutasi kromosom merupakan mutasi yang terjadi akibat perubahan struktur dan jumlah pada kromosom. Mutasi kromosom memberikan efek yang lebih besar dibandingkan mutasi gen., sehingga tampak adanya fenotip individu yang mengalami mutasi tersebut.

     Mutasi gen dapat berupa mutasi somatik dan gametik. Mutasi gametik terjadi pada sel telur dan sel sperma. Sedangkan mutasi somatik terjadi pada sel tubuh selain sel telur dan sel sperma. Mutasi tersebut dapat menyebabkan gangguan kesehatan seperti kanker yang bersifat tidak herediter. Mutasi dapat terjadi akibat paparan radiasi radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi listrik seperti petir.

Mutasi genetik

     Kanker disebabkan karena kerusakan DNA seperti mutasi pada gen yang mengatur pertumbuhan dan pembelahan sel. Beberapa mutasi bersifat herediter, sedangkan yang lain disebabkan karena radiasi atau bahan kimia. Mutasi juga dapat terjadi secara spontan akibat kesalahan pada saat duplikasi DNA sebelum pembelahan sel. Ketika sel mengalami mutasi pada gen tertentu seperti gen yang mengontrol pembelahan sel, misalnya proto-oncogenes dan tumor suppressor genes, perubahan tersebut dapat terduplikasi pada sel yang baru. Pada tahap selanjutnya, mutasi menyebabkan sel tersebut mengalami perubahan dan pertumbuhan yang tidak normal.

Edit: 25 Sep 2019


Referensi

• Genetics Home Reference. Handbook: Help Me Understand Genetics. 2012. Lister Hill National Center for Biomedical Communications, US National Library of Medicine, National Institutes of Health, Department of Health & Human Services.