Lokus Gen

     Dalam ilmu genetika, lokus (jamak: loki) adalah posisi spesifik pada kromosom dimana pada lokasi tersebut terdapat gen atau penanda genetik tertentu (Wood, 1995). Setiap kromosom membawa berbagai macam gen, dan setiap gen terletak pada posisi yang berbeda menempati lokus tertentu. Pada manusia, total gen yang mengkode protein pada pasangan haploid lengkap sebanyak 23 kromosom diperkirakan antara 19.000 – 20.000 gen (Ezkurdia et al., 2014).

     Gen dapat memiliki berbagai macam varian yang disebut dengan alel, dan alel dapat berada pada lokus tertentu di dalam kromosom. Sel diploid dan poliploid dimana kromosom memiliki alel yang sama pada suatu lokus yang spesifik disebut sebagai homozigot, sedangkan pada kromosom yang memiliki alel berbeda di dalam lokus tertentu dinamakan heterozigot. Daftar urutan lokus untuk genom tertentu disebut peta gen. Pemetaan gen merupakan proses untuk menentukan lokus spesifik yang bertanggung jawab terhadap fenotip atau sifat-sifat biologis tertentu.

NOMENKLATUR

     Lengan pendek kromosom disebut dengan p arm, sedangkan lengan panjang pada kromosom disebut dengan q arm. Lokus kromosom gen tertentu dapat ditulis 3p22.1, dimana:

- 3 : nomor kromosom yang menunjukkan gen tersebut berada pada kromosom nomor 3

- p : posisi gen terletak pada lengan pendek kromosom, pada contoh di atas gen tersebut terletak pada lengan p, “p” merupakan kependekan dari petit dalam bahasa Perancis, sedangkan “q” merupakan kependekan dari queue dalam bahasa Perancis yang artinya ekor

- 22.1 : angka yang terdapat setelah huruf merepresentasikan posisi gen pada lengan kromosom, pada contoh di atas gen terletak pada regio 2, pita 2, dan sub pita 1. Pita tersebut dapat dilihat di bawah mikroskop jika kromosom terwarnai dengan adekuat. Masing-masing pita yang tampak diberi nomor, dimulai dengan nomor 1 pada pita yang terletak paling dekat dengan sentromer. Sub-pita dan sub-sub-pita tampak pada perbesaran yang lebih tinggi.

     Rentang loki pada kromosom dituliskan dengan nomenklatur yang serupa dengan penulisan lokus gen. Misalnya lokus gen OCA1 (Oculocutaneous albinism type I atau type IA) dapat ditulis 11q1.4 – q2.1 yang berarti gen tersebut terdapat pada lengan panjang kromosom 11 antara sub-pita 4 pada regio 1 hingga sub-pita 1 pada regio 2. Ujung kromosom diberi nama “qter” dan “pter” untuk masing-masing lengan panjang dan lengan pendek kromosom. Pada penulisan ujung kromosom, “2qter” menunjukkan ujung lengan panjang dari kromosom nomor 2.

Edit: 20 Feb 2020

Referensi

• Ezkurdia, I., Juan, D., Rodriguez, J.  M., Frankish, A., Diekhans, M., Harrow, J., Vazquez, J., Valencia, A., Tress, M.L. 2014. Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19,000 human protein-coding genes. Human Molecular Genetics. 23 (22): 5866–5878
• Wood, EJ. 1995. "The encyclopedia of molecular biology". Biochemical Education, 23 (2): 1165.