Apa Itu Kedokteran Genomik?

Gambar 1. Exon pada sebuah gen

     Kedokteran genomik berkembang dengan sangat pesat, sehingga beberapa penyedia layanan kesehatan kurang memahami implikasi etis, legal, dan sosial yang dapat mempengaruhi cara mereka dalam menjalankan praktik kedokteran dan membagikan informasi kepada pasien di masa yang akan datang. Kurang familiarnya terhadap kedokteran genomik dapat menciptakan hambatan komunikasi antara ilmuwan dan non ilmuwan, karena masyarakat umum dan bahkan praktisi perawatan kesehatan umum mungkin tidak cukup memahami kedokteran genomik. Praktisi pelayanan kesehatan perlu dilatih untuk mengenali bagaimana genom dapa berpengaruh terhadap kesehatan seseorang dan untuk memahami besarnya keputusan etis dan implikasid ari keputusan tersebut yang harus mereka hadapi di masa depan. Seperti dalam bidang kedokteran yang berubah dengan cepat, diperlukan lebih banyak penlitian berbasis bukti dalam kedokteran genomik, di mana bukti klinis saat ini masih tertinggal dibelakang ilmu pengetahuan (Khoury, 2007). Dengan semakin meningkatnya pengobatan presisi dan pengujian genetik, banyak penyedia layanan kesehatan mungkin tidak siap untuk menginterpretasian tes genetik atau mengomunikasikan hasil tes dan memberikan bantuan dengan pengambilan keputusan kepada pasien mereka. Perkembangan ini telah menyebabkan pertumbuhan dalam konseling genetik, yaitu bidang kesehatan dimana para profesional dengan latar belakang genetika dapat mempertimbangkan kebutuhan pasien dan dampak hasil tes genetika terhadap anggota keluarga pasien untuk mempromosikan pengambilan keputusan secara mandiri (Sharpe & Carter, 2006).

     Di negara maju, pustakawan baik publik maupun medis dapat dipanggil untuk memahami pengobatan genomic agar dapat menyediakan sumber daya yang relevan untuk penyedia layanan kesehatan dan dapat berperan penting dalam memberikan edukasi kepada konsumen. Beberapa pustakawan medis memiliki keahlian dalam kedokteran genomik atau bioinformatika dan menawarkan lokakarya, instruksi, layanan, atau panduan perpustakaan yang berkaitan dengan kedokteran genomik. Namun, sebelum seorang pustakawan yang tidak termasuk dalam tenaga spesialis dapat memberikan layanan yang berkaitan dengan kedokteran genomik, mereka harus siap untuk memperluas pemahaman dasar tentang konsep-konsep kedokteran genomik dan memperoleh kesadaran akan implikasi etis, hukum, dan sosialnya.

     Karena kedokteran genomik telah berkembang di luar setting klinis dan kini telah menjangkau konsumen, kebutuhan akan pustakawan untuk memeliki pengetahuan di bidang ini telah berkembang. Dengan banyaknya berita, media sosial, dan informasi terkait kedokteran genomik maka diperlukan sumber daya yang mampu berperan dalam memberikan sumber-sumbe resmi, penelitian, pelathan bioinformatika, bantuan pengolahan dan visualisasi data, serta informasi kesehatan. Dengan banyaknyacontoh pustakawan yang berkontribusi di bidang kedokteran genomik (Catalano et al., 2017), pustakawan diharapkan untuk meningkatkan keterlibatan mereka dengan komunitas lokal dan menyediakan sumber daya untuk ilmuwan.

Definisi Kedokteran Genomik

     Kedokteran genomik adalah cabang ilmu spesialisasi dalam bidang kedokteran yang secara interdisipliner menggunakan informasi genomik yang telah berkembang pesat sejak selesainya Human Genome Project (HGP) lebih dari satu dekade yang lalu. Definisi dari konsep dassar kedokteran genomik dapat dilihat pada tabel 1.

Tabel 1. Terminologi dalam kedokteran genomi

Terminologi	Deskripsi
Biomarker	Disebut juga dengan penanda biologis, biomarker klasik adalah semua karakteristik yang dapat digunakan untuk menilaui suatu penyakit atau fungsi fisiologis tertentu, biomarker genomik yaitu “suatu karakteristik DNA atau RNA yang mengindikasikan proses biologis normal, proses patogenik, dan/atau respon terhadap terapi atau intervensi” (Novelli et al., 2008). Biomarker genomik merefleksikan ekspresi, fungsi, atau regulasi dari sebuah gen.
Kodon	Tiga nukleotida atau basa DNA dan RNA yang tersusun secara berurutan dan dibaca dalam satu kelompok (misalnya ATG, AUG), start dan stop kodon ada jika sekuens protein mulai atau berhenti.
DNA	Deoxyribonucleic acid merupakan pembawa pesan genetik. DNA terdiri dari empat nukelotida atau basa (A, T, G, dan C), DNA dapat bereplikasi uttuk membuat salinan.
Exom	Bagian dari genom yang mengandung banyak sekuens DNA paling penting atau exon, yaitu bagian-bagian yang menyandikan protein.
Exon	Sekuens DNA yang menyandi protein (bagian dari gen yang diekspresikan).
Gen	Sekuens spesifik DNA tertentu yang berfungsi sebagai unit dasar dari hereditas (Hirsch et al., 2002), berasal dari bahasa Yunani genea  yang artinya generasi.
Ekspresi gen	Gen yang aktif dan memproduksi RNA atau protein, maka gen dikatakan telah diekspresikan.
Genom	Genom merupakan keseluruhan DNA yang dimiliki suatu organisme, termasuk ekson dan intron.
Germline	Sel germinal yaitu sel sperma, sel telur, dan sel embrio. Perubahan pada sel germinal bersifat permanen. Sifat atau mutasi germinal adalah diwariskan dan generasional.
Intron	Sekuens DNA yang tidak menyandi protein (bagian dari genom yang tidak diekspresikan).
MicroRNA	miRNA merupakan jenis materi genetik yang mengatur ekspresi gen, memiliki potensi menjadi biomarker serta pengembangan pendekatan terapi baru.
RNA	Ribonucleic acid merupakan salinan untai tinggal dari sekuens DNA yang berperan sebagai pembawa pesan untuk membantu sel melakukan instruksi untuk membuat protein. RNA terdiri dari empat nukleotida atau basa (A, U, G, dan C). Basa T pada DNA diganti dengan U (Uracil)
SNP	Single-nucleotide polymorphism (dilafalkan “snip”) merupakan variasi sekuens DNA yang terdapat ketika satu nukelotida (A, T, G, atau C) pada gen berubah. SNP merupakan variasi paling banyak pada genom manusia dan merupakan penyebab utama dari variasi genetik, dengan lebih dari 10 juta SNP pada genom manusia.
Somatik	Sel somatic meliputi sel punca, sel darah, dan jenis sel lainnya. Perubahan pada sel somatic tidak permanen dan tidak diwariskan ke generasi berikutnya. Mutasi sel somatik termasuk perubahan yang diperoleh sebagai akibat akibat dari paparan kimia atau radiasi. Perubahan juga dapat terjadi ketika sel disalin selama proses pertumbuhan atau perbaikan.

     Genom merupakan keseluruhan informasi yang lengkap pada DNA suatu organisme (Alberts et al., 2002). Molekul DNA terdiri dari dua rantai panjang yang tersusun berpilin. Masing-masing rantai DNA memiliki kode genetik yang ditulis hanya dengan empat huruf, dan masing-masing kode genetik tersebut merepresentasikan subunit basa atau nukelotida: adenin (A), guanin (G), thimin (T), dan sitosin (C). Urutan dari rantai tersebut menentukan instruksi yang terdapat pada untaian DNA. Pada tahun 1953 penemuan bahwa dua molekul berpasangan untuk membentuk double-helix mengantarkan  James Watson, Francis Krick, dan Maurice Wilkins memperoleh hadiah nobel. Untuk melaksanakan instruksi dalam membuat protein yang penting dalam menjalankan fungsi sel, sekuens dari molekul DNA atau gen, disalin menjadi beberapa molekul RNA, yang kemudian mengalami proses translasi untuk mensintesis protein.

     Manusia diperkirakan memliki 20.000 hingga 25.000 gen, yang mana merupakan unit terkecil dari hereditas atau keturunan. Manusia memiliki dua salinan dari masing-masing gen, yang diperoleh dari kedua orang tua. Genom manusia memiliki gen penyandi protein dan gen yang tidak menyandi protein. Pada manusia, gen mungkin saja hanya terdiri dari beberapa ratus atau 2 juta basa DNA (Lister Hill National Center for Biomedical Communication, 2008). Menariknya, manusia hanya memiliki beberapa lebih gen dibandingkan cacing dan lebih sedikit gen daripada padi atau gandum. Dengan demikian, genom tidak hanya mencerminkan jumlah gen, tetapi juga kompleksitas jaringan gen. Menurut Mukherjee (2017), genom manusia bersifat dinamis, indah, memiliki nilai sejarah, rentan, mudah beradaptasi, berulang dan unik. Genom manusia juga siap berevolusi, penuh dengan puing-puing masa lalunya.

     Selesai pada tahun 2003, Human Genome Project adalah proyek 13 tahun yang dikoordinasi oleh Departemen Energi Amerika Serikat dan National Institute of Health (NIH) untuk melakukan sekuens genom manusia secara lengkap dari sukarelawan yang bersedia memberikan sampel DNA. Oleh karena privasi merupakan hal yang diperhatikan, sengaja tidak diberitahukan siapa yang mengajukan diri. Semua label dihapus sebelum sampel dipilih, dan sukarelawan memberikan persetujuan sebelum berpartisipasi. HGP dan data terkait tersedia melalui pusat basis data National Center for Biotechnology Information (NCBI).

Edit: 03 April 2020

Referensi:

• Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. 2002. Molecular biology of the cell: The structure and function of DNA. 4th ed. New York, NY: Garland Science.
• Catalano, M. M., Vaughn, P., Been, J. 2017. Using Maps to Promote Data-Driven Decision-Making: One Library's Experience in Data Visualization Instruction. Med Ref Serv Q. 36(4):415-422.
• Hirsch, E. D., Jr, Kett, J. F., Trefil, J.. 2002. The new dictionary of cultural literacy: what every American needs to know. Boston, MA: Houghton Mifflin; Gene.
• Khoury, M. J. 2017. No Shortcuts on the Long Road to Evidence-Based Genomic Medicine. JAMA. 318(1):27-28.
• Lister Hill National Center for Biomedical Communications. 2008. Help me understand genetics: cells and DNA. Bethesda, MD: Genetics Home Reference. What is a gene; p. 11.
• Mukherjee, S. 2017. The gene: an intimate history. Scribner. pp. 322–6
• Novelli, G., Ciccacci, C., Borgiani, P., Papaluca Amati, M., Abadie, E. 2008. Genetic tests and genomic biomarkers: regulation, qualification and validation. Clin Cases Miner Bone Metab. 5(2):149–54.
• Sharpe, N. F., Carter, R. F. 2006. Genetic testing: care, consent, and liability. Hoboken, NJ: Wiley-Liss; pp. 22–3.